بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم ژنهای htra1 وloc387715/arms2 با بیماری amd

زمینه و هدف : دژنراسیون وابسته به سن ماکولا(amd) یک بیماری هتروژنی بالینی است که سبب نارسایی بینایی می¬شود. این بیماری به طور تقریبی افرادی در سنین بالای 60 سال را درگیر می کند. در کنار سن و مصرف سیگار، واریانت¬های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. مطالعات پیوستگی وسیع ژنومی نشان داده¬اند که ناحیه¬ی ژنومی واقع بر بازوی بلند کروموزوم 10 (10q26) ممکن است نقش مهمی در استعداد ابتلا به بیماری amd داشته باشد. loc387715/arms2 و htra1 دو ژن واقع بر ناحیه¬ی کروموزومی 10q26 هستند که با ریسک ابتلا به amd ارتباط دارند. در این مطالعه ما به بررسی نقش پلی مورفیسم های (ژن loc387715/arms2، پلی مورفیسم a69s و ژن htra1، پلی¬مورفیسم -512 g/a) در توسعه و پیشرفت بیماری amd می پردازیم. روش بررسی: در این تحقیق رابطه بین پلی¬مورفیسم¬rs10490924:g>t در ژن loc387715/arms2 (a69s) و پلی مورفیسم rs11200638: g>a در پروموتر ژن htra1 در 52 بیمار مبتلا به amd نوع خشک با فنوتیپ آتروفی جغرافیایی از منطقه شمال شرق کشور با استفاده از روش واکنش زنجیره¬ای پلیمراز (pcr) و تکنیک پلی مورفیسم طول قطعات هضم شده (rflp) بررسی شد. تعدادی از نمونه¬ها جهت تایید نتایج به دست آمده از روش rflp به تصادف انتخاب شده و تعیین توالی شدند. همچنین، 73 فرد سالم که از نظر سن، جنس و قومیت با گروه بیمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگی با آن¬ها و یا سابقه بیماری amd در فامیل بودند، به عنوان گروه کنترل در این مطالعه مورد-شاهدی شرکت داشتند. گروه کنترل نیز از همان جمعیت انتخاب شدند. یافته ها و نتیجه گیری: بررسی رابطه پلی مورفیسم a69s در ژنloc387715/arms2 با بیماری amd نشان داد که ارتباط معنی¬داری بین فراوانی ژنوتیپی و اللی این پل¬مورفیسم در افراد مبتلا به amd و گروه کنترل وجود ندارد(p value > 0.05). پلی¬مورفیسم پروموتری -512 g/a در ژنhtra1 رابطه معنی¬داری را بین بیماران مبتلا به amd و گروه کنترل نشان داد(p value? 0.05). در بررسی هاپلوتیپ¬ها، افراد با هاپلوتیپ ag در معرض ابتلای بالاتری به بیماری amd خشک هستند (p= 0.013 ). نتایج این تحقیق نشان داد که پلی¬مورفیسم¬ -512 g/a ژن htra1 در بروز و پیشرفت بیماری amd در جمعیت شمال شرق ایران نقش دارد در صورتیکه پلی مورفیسم a69s ژن loc387715/arms2 نقشی در بروز بیماری amd ندارد.